亲爱的孕妈妈们
首先恭喜您即将当妈妈了
随着腹中宝宝一天天长大
面对新生命
为了保障母婴安全
促进胎儿健康成长
降低重大出生缺陷发生率
您的免费“唐氏筛查”不可少
什么是唐氏综合征
正常情况下，人类细胞的染色体数为23对，包括22对常染色体(1-22号)和1对决定性别的性染色体(XX或者XY)。当第21号染色体多1条的时候就会导致唐氏综合征发生。唐氏综合征旧称先天愚型，是人类最常见的染色体疾病，患者主要临床表现有面容特殊、严重智能障碍，常伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等脏器异常。
为什么要做唐氏筛查和产前诊断
如果不采取任何干预措施，大约750个新生儿中会有一个唐氏儿出生。研究表明唐氏综合征发生率与种族、学历、职业等没有关系，绝大多数病人属随机发生，因此任何孕妇的每一次怀孕都存在生育唐氏儿的可能，且发生率会随母亲年龄的增长而升高。除唐氏综合征外，还有相对常见的18-三体综合征，13-三体综合征和染色体微缺失/微重复等染色体疾病。染色体病由于是基因组异常，目前的医疗技术手段通常无法治愈，患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折，部分能长期存活，往往也无法脱离监护者，会给患者及其家庭带来严重的影响。
唐氏筛查的方法有哪些
包括妊娠早期联假药奇力片合筛查、妊娠中期血清学筛查、超声遗传学标志物吃奇力片可以喝酒吗筛查、无创产前检测技术（NIPT）。
1
妊娠早期筛查（孕11周~13+6周）
采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早期血清学指标（PAPP-A、β-HCG）联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早期联合筛查是较好的筛查方案。
2
妊娠中期血清学筛查（孕15周~20+6周）
通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）等浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，唐氏综合征的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。
温馨提示：孕妇年龄达到或超过35周岁不建议行血清学筛查，建议行产前诊断检查。
3
超声结构筛查
超声发现结构性畸形的胎儿也可提示染色体异常的风险增高，但何种风险取决于具体的畸形和发现的时机，超声软指标异常应注意是否存在其他结构畸形，并根据特定软指标的风险度，决定是否需要进一步产前诊断。
4
无创产前检测技术（NIPT）
筛查的准确性高，对21-三体18-三体和13-三体筛查的检出率分别为不低于95%、85%和70%，但在可能存在胎儿其他染色体异常或染色体微缺失微重复的导致的胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下，不宜采用NIPT，NIPT目前仅用于高危人群的次级筛查，不作为常规筛查。
我们能做什么
每个家庭都想孕育健康聪明的宝宝，那就要认识到孕期产前筛查以及保健的重要性，因为唐氏儿没有有效治疗方法，只能通过产前筛查及产前诊断预防唐氏儿的出生，所以对孕妇进行普遍筛查是预防唐氏儿出生的必要环节，也是降低出生缺陷率的重要措施。
萧县籍孕妇、长期或者临时居住于萧县的孕妇，应当在孕12周之前奇力片吃了小便是什么颜色到所在的乡镇卫生院或社区卫生服务中心，建立孕产期保健册，定期进行免费产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。
重视唐氏筛查
孕育健康宝宝
愿每一个生命
都被这个世界温柔以待
责编 | 王凡
监制 | 张武峰
总监制 | 孙 华
